一般人認為罕見疾病多於嬰幼兒時期發病確診，但是，有一種簡稱為「FAP」的罕病，往往發作於30歲以後，甚至大部分台灣病友於50歲後才確診，病友驚訝「怎麼活了大半輩子，才知道自己有罕見疾病？」
向來身體健康的68歲X先生，2年前身體出現異狀，兩側腳趾及手指麻木，感覺奇特，痠麻部位逐漸往上延伸至小腿、前臂，有時還合併觸電感覺。近1年多來，四肢漸漸無力，走路不穩，連小便也卡卡，經常腹瀉，且有姿勢性頭暈。
短短一兩年內，X先生全身眾多器官彷彿都出了問題，至台大神經科門診就醫，初步檢查為感覺運動及自律神經多發性神經病，仔細追問病史、家族史，發現他已故的大哥、二哥及大姊於生前均有手腳麻木無力、行走困難及腸胃道功能異常等症狀，透過基因檢測，確診罹患罕見「家族性澱粉樣多發性神經病變」（FAP）。
國立臺灣大學醫學院附設醫院神經部神經肌病科主任趙啟超表示，在國健署罕病登錄平台，去年FAP登記人數為166人，不過，這個數據嚴重被低估，因為許多病人並未被確診，而沒有被通報，主要原因為許多病友及臨床醫師還不熟悉這項遺傳性周邊神經病變。
「家族性澱粉樣多發性神經病變」（FAP）為一種體染色體異常的顯性遺傳罕見疾病，原因為「甲狀腺素轉運蛋白」的基因發生突變，導致其結構不穩定，容易解構成為單元體，而這些突變的單元體會進一步形成不可溶的類澱粉蛋白原纖維堆積在體內，造成類澱粉於全身各處沉積，其中以神經及心臟等影響最大。
FAP症狀多元 3大神經病變表現各異
趙啟超醫師表示，其臨床顯示，FAP症狀可分為感覺、運動以及自律神經等三大部分。感覺症狀以皮膚出現冷熱及痛覺等感覺異常、遠端肢體發麻、平衡不佳導致走路不穩；運動則是四肢無力為表現；至於自律神經部分，則會影響心臟血管功能，常以姿勢性低血壓為表現，只要一坐起來或站起來，就可能突然頭暈，嚴重甚至暈厥，此外也可能會腸胃道蠕動異常，以致腹痛、噁心、便秘、腹瀉，有人則會排尿困難，無法勃起。
由於FAP症狀表現多樣化，不少患者至泌尿科、腸胃科、心臟內科就診，但卻不知道問題其實是出在周邊神經系統。因為患者發病多在50歲以後，臨床醫師一開始也不太會聯想到基因遺傳疾病。
台灣FAP基因獨特 2特色：發病晚、惡化快
趙啟超醫師表示，與FAP有關的變異基因多達一百多種，不同位點突變，表現症狀就不盡相同，歐美國家患者以「V30M基因型」為主，發病時間較早，約在30多歲發病，症狀初期以自律神經異常、腹瀉以及姿勢性低血壓為主，通常歷經數年病程，神經病變持續惡化，導致失能、行動困難，必須仰賴輪椅或長期臥床。
本土研究發現，國內FAP患者多屬「A97S基因型」異常，屬於晚發型，大部分在50歲後發病，初期症狀為手腳發麻、感覺異常，四肢逐漸無力居多，之後也會出現自律神經異常等種種症狀，由於惡性速度較快，平均約4-5年就不良於行，需旁人打理生活起居。
因為本土基因型FAP患者發病年齡較晚，即使家族上一代成員死於FAP，也很難查證。趙啟超醫師表示，X先生就是典型個案，確診後，仔細回想才意會到兩名哥哥及大姊生前症狀與自己現在病情幾乎一模一樣，應該都死於此遺傳疾病。
終結惡夢 及早治療＋優生保健
FAP屬於自體顯性遺傳疾病，台大近10幾年來累積收治約120名以上FAP患者，有些病友後來才知彼此為遠房親戚，同屬一個家族。有些病人在確診後，子女到院接受基因檢測，才發現下一代也帶有致病基因，如同受到詛咒的家族。
如果自身基因帶原，下一代帶因機率達二分之一，這可不能冒險，可以透過遺傳諮詢及優生保健生殖等方式，確保下一代寶寶的健康。
在治療上，以往只能症狀治療，隨著醫藥進步，不少新藥問世，可延緩疾病惡化，例如，透過RNA干擾原理研發而成的新型藥物，就針對異常的小段基因序列進行源頭操控。
趙啟超醫師表示，對於FAP病友及家屬來說，宛如是一場惡夢，過了某個年紀之後，病情開始發作且急轉而下，急速惡化。期待未來更多新藥研發成功，且政府也能納入給付以照顧病友。另透過基因檢測及優生保健，終結此罕見遺傳疾病。
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