「如果要化療，我就不要治療了！」67歲的乳癌病友A女士（化名）在十多年前曾罹患乳癌，當時她經歷化療艱辛，終於熬了過來，豈料前陣子她面臨乳癌復發的命運，且發現時癌細胞已轉移至骨頭，屬於晚期乳癌。心情跌落谷底的她，每想起當年化療情景便十分害怕，所以一踏進台北醫學大學附設醫院血液腫瘤科主治醫師曾慧恩的診間尋求醫療建議，便反覆強調著她不願接受化療。
曾慧恩醫師曾幫助許多乳癌病友度過抗癌難關，所以這段歷程有多辛苦，她都看在眼裡，且疼惜在心。當A女士表達她對化療的恐懼，曾慧恩醫師不僅深深理解，也很認真地為A女士找尋其他生機。
新藥陸續問世，治療乳癌有更多選擇
根據國外醫學報告，BRCA1、BRCA2與PIK3CA等乳癌腫瘤基因變異與乳癌治療有強烈關聯性，在台灣，腫瘤基因變異為BRCA1、BRCA2的比率佔少數，PIK3CA基因變異則比較常見。曾慧恩醫師思考到，對於PIK3CA基因變異，目前已有藥物PI3K抑制劑標靶新藥可供使用，這代表A女士有機會可運用口服標靶藥物延續生命。
因此，醫師建議A女士運用液態切片，也就是用抽血方式採集腫瘤細胞DNA，以進行PIK3CA基因變異檢測，一驗之下，發現A女士的腫瘤細胞的確有PIK3CA基因變異，後來A女士便開始使用PI3K抑制劑標靶新藥搭配抗荷爾蒙藥物控制腫瘤，這時她不需接受化療也可維持正常生活。
曾醫師分析，PIK3CA基因變異常出現於「荷爾蒙受體」（HR）陽性，合併「第二型人類上皮細胞生長因子受體」（HER2）陰性的病友，且往往是在使用抗荷爾蒙藥物一段時間才出現。
PIK3CA基因變異，為何如此重要？
曾慧恩醫師指出，在乳癌治療方面，PIK3CA基因變異的重要性有三點：第一，這種基因變異會刺激腫瘤細胞不斷生長；第二，當出現PIK3CA基因變異，抗荷爾蒙藥物很容易失去控制效果；第三，在乳癌病友中，HR陽性、HER2陰性族群佔多數，當這些病友對藥物產生抗藥性，其中約3到4成便帶有PIK3CA基因變異，由此可知，這種基因變異很常見，其治療策略也就格外受到重視。
在2019年，美國食品藥物管理局（FDA）核准帶有PIK3CA基因變異的乳癌病友可使用PI3K抑制劑標靶新藥控制病情，研究顯示，病友用藥後，腫瘤無惡化期平均可達11個月，台灣也在2020年引進這類藥物，讓病友擁有更多治療選項。
曾醫師叮嚀，民眾若摸到乳房硬塊，務必盡快就醫，只要早期治療，9成以上都可痊癒，到第三期，痊癒機率還是高達7成，現在乳癌的治療選項越來越多，縱使到第四期，還是有藥可用，只要不放棄希望，一切辛苦都會成為過眼雲煙，病友還是可以在不影響生活品質的情況下爭取更多生存契機。
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資料來源：健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=51087
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