國內本土疫情連環爆,民眾對於久咳不止,特別提高警覺!16歲欣怡(化名),連續幾天久咳不止,家人以為欣怡罹患新冠肺炎,急忙將她帶往醫院進行快篩,儘管血液及鼻腔篩檢結果為陰性,但卻在胸部X光中發現右側肺部已經白成一片,在經過詳細檢查後,竟是一顆由肋膜長出,大如手球的惡性肉瘤。
兒童癌症與成人癌症不同 基因突變是主因
不過,欣怡在接受手術切除及化學治療之後,卻無法完全消滅腫瘤,所幸在透過次世代基因定序(NGS)檢查腫瘤惡性突變基因後,確認該腫瘤為NTRK基因融合變異所致,而國內已經有適合的新型癌症標靶藥物可供使用,經過治療後,殘存腫瘤已經消失,持續追蹤1年後仍非常穩定。
中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科翁德甫醫師表示,臨床報告顯示,台灣18歲以下的兒童或青少年,每年罹患癌症的新發病個案中,有超過一半為實體腫瘤,然而兒童癌症發生的主因與成人癌症不同,成人癌症常常與飲食、環境、生活習慣密切相關,例如:抽菸、喝酒、不良飲食所致,但兒童癌症則多為病童基因突變所導致,與家族遺傳、飲食或生活習慣無關。
人體細胞可以控制細胞的正常分裂與成長,然而兒童癌症發生的原因往往就是促進細胞增生的「油門」基因與抑制細胞增生的「煞車」基因先後發生突變所導致。因此尋找合適的標靶藥物,直接抑制突變的腫瘤基因,就會產生很好的療效。
次世代基因定序(NGS) 找到兒童癌症致病基因
翁德甫醫師說明,兒童癌症的治療成功率高出成人許多,過去透過化學藥物治療、放射線治療或是開刀手術切除腫瘤,治癒率大概都有近8成以上,然而對於一些罕見惡性肉瘤或是具有神經組織分化出的惡性腫瘤,由於容易對化療或放射治療產生抗藥性,倘若無法完全切除,則醫師將無計可施。
而腫瘤組織切片在病理染色下,雖然有機會可以檢驗出腫瘤標靶基因,但非常耗時、昂貴且敏感度不佳,因此常常無法提供足夠的資訊給醫師進行標靶藥物的選擇與治療。
所幸隨著精準醫療時代的來臨,讓上述少見而難治的兒童癌症患者多了一線希望,翁德甫醫師指出,運用次世代基因定序(NGS)找到兒童少見癌症的致病基因(Driver gene)突變後,若確定為NTRK基因融合所導致之惡性腫瘤,可以透過標靶藥物精準抑制TRK致病基因的過度活化,即可讓腫瘤縮小,進而接受後續切除手術,倘若仍無法切除,也可以持續服用標靶藥物,抑制腫瘤生長。
兒童癌症是每一位父母親的痛,然而面對困難或罕見兒童癌症,只有不斷尋找更進步更準確的診斷與治療方式,才能讓病童恢復健康,也能讓家庭恢復完整。
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