文／洪素卿
經常覺得頭暈、皮膚搔癢，洗完澡後更癢…..這是一般人生活中常見的場景，對於41歲的黃小姐來說，她也不覺得會是什麼大問題。直到體檢報告顯示她的紅血球異常高，轉診到大醫院才知道罹患了「骨髓增生性腫瘤」。若是沒有獲得良好控制，她未來不僅中風、心肌梗塞風險比一般人高，甚至可能進一步發展成血癌！
嘉義長庚紀念醫院血液腫瘤科陳志丞醫師表示，骨髓增生性腫瘤（MPN）是骨髓中造血幹細胞產生基因突變、以致過度造血的疾病。「雖然是一種良性的疾病、卻帶有惡性的本質。」
因為該疾病除了臨床症狀多樣、可能影響生活品質之外，一旦疾病控制不佳、患者腦中風、心肌梗塞的風險高達一般人的四倍。還可能隨著時間進展、轉型成為「次發性骨髓纖維化」、甚至「血癌」。
所幸，黃小姐接受藥物治療後，臨床症狀大幅改善、血容比（紅血球在血液中容積比）也已經獲得控制。
疲勞、頭暈、頭痛別以為只是老化！血液檢查數字很重要
值得注意的是，由於骨髓增生性腫瘤好發在年長者身上，且疾病本身症狀不具特異性，像是容易疲勞、頭暈、頭痛、耳鳴、視力模糊、夜間盜汗、皮膚搔癢…等，患者可能自覺是「老化」的正常現象。文獻顯示，即便是在西方先進國家，這類疾病患者從出現症狀、到就醫確診，平均約莫已經白白受罪兩年！且其中超過六成病友是在發生「出血」或是「血栓」事件才確診。
在台灣，目前未有相關研究可得知患者從出現症狀到確診平均花了多少時間？但醫師在臨床確實也遇到不少患者直到多次中風或是心肌梗塞才發現自己罹患此一疾病。
根據健保資料，骨髓增生性腫瘤發生率在台北地區約為每十萬人口、十八人，但台灣老年人口排行前幾名的雲嘉地區，每十萬人口發生率卻約莫只有台北的一半、也就是九點八例。陳志丞醫師指出，「推測除了病患就醫不便之外，最大的可能是病患對疾病認知不足，造成雲嘉地區確診率偏低。」
也因此，嘉義長庚醫院成立「骨髓增生性腫瘤治療暨研究中心」。
嘉義長庚「骨髓增生性腫瘤治療暨研究中心」衛教、治療、研究三管齊下
嘉義長庚醫院院長楊仁宗表示，據了解，這是台灣第一個骨髓增生性腫瘤中心。骨髓增生性腫瘤是一個可能影響病人生命的疾病，但往往被忽略、未能及時診斷，以致開始治療時為時已晚。希望透過中心的成立，未來能做到疾病預防、治療以及早期診斷。
嘉義長庚的骨髓增生性治療中心目前也與藥華醫藥合作進行藥物與治療等相關研究。
該公司董事長詹青柳博士指出，自行研發的新型長效型干擾素繼兩年前獲得歐盟藥證，用於治療骨髓增生性腫瘤中的「真性紅血球增生症」後，在瑞士、以色列、台灣、韓國也陸續獲得藥證，並在去年拿到美國FDA許可證，未來將能夠治療全球病患、在治療骨髓增生性腫瘤領域有所貢獻。期許與嘉義長庚的合作能夠迸發出創新的火花，將來嘉義長庚MPN中心可以媲美美國康乃爾大學的MPN中心，不僅造福台灣病患，也可把成果放在國際、發揚光大。成為一個世界級重磅研究治療中心！
陳志丞醫師表示，成立中心一方面是希望能夠加強民眾對疾病認知、提供衛教資源，讓民眾知道骨髓增生性腫瘤可能產生的問題、有哪些症狀 、應該到哪科就診……提升疾病診斷率。
另一方面也希望提升醫療照顧，針對已經確診患者，提供醫療資源，讓患者知道如何做好保養、與疾病共存、減少病發症產生。同時為確診患者量身定制醫療策略，依據疾病高低風險程度給予不同的醫療。預期讓病患得到良好控制！
不僅在疾病診斷的當下進行基因檢測、作為確診依據；在治療過程中，也幫患者進行”定量”基因檢測，即時掌握治療有效性。不僅有助於診斷正確，在治療追蹤也可提供醫師參考，依據突變量來判斷治療是正確有效、調整治療方針。
治療量身定制 即時掌握基因突變佔比 有助調整用藥
陳志丞指出，「以真性紅血球增生症為例，有95%-98%患者是屬於JAK2的基因突變，在治療過程中，一般血液檢驗僅能得知患者的血球數量、血容比等，而定量基因檢測，則可以得知在患者血球中有多少比例的具有突變基因。也就是說，在治療過程中除了血球數量是否降低、還能知道其中突變的比例！以干擾素治療為例，有研究顯示，長期治療的患者甚至有部分具有突變基因比例可以降到零。」
而這套定量基因檢測的方式，是陳志丞醫師團隊在過去幾年發展出來的檢測技術，可在實驗室簡單操作、達成精準效果。成果並已獲得國家新創獎。
陳志丞醫師表示，MPN中心未來希望不僅僅服務嘉義長庚病患，未來其他地區醫師若有需求，也將協助病患檢測。此外，也將在現有基礎上繼續努力，未來結合實驗室與臨床上研究，增進對疾病的了解、更適切幫助病人。
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