一名80歲婦人，兩年前身體不明原因經常出現大片瘀青，就醫檢查發現婦人罹患「骨髓造血細胞分化不良症候群（MDS）」。由於婦人年事已高，不適合做骨髓移植與化療，劉耀中醫師幫婦人申請健保給付「去甲基化藥物」，在進行4次療程後，婦人的骨髓評估報告顯示血小板已經恢復到正常值10萬以上，骨髓中的血癌細胞也降至5%，且比較治療前後的癌基因SALL4表現，發現使用去甲基化藥物後的癌基因SALL4表現確實有明顯下降，治療至今已經超過兩年，整體平均存活率也高於MDS患者。
造血血液細胞異常 年紀和基因突變有關
台北榮總血液腫瘤科主治醫師劉耀中指出，骨髓負責身體的造血功能，如同造血工廠，它主要有三條生產線，分別製造紅血球、白血球及血小板。就像機器用久了難免會出現小問題或故障，隨著年紀增長、基因突變，骨髓造血工廠也可能會生產出瑕疵品或不良品，造成紅血球或白血球、血小板數量不足或發生異常等。
「骨髓造血細胞分化不良症候群（Myelodysplastic Syndrome, MDS）」是指血癌前期，它與血癌只有一線之隔，也就是骨髓造血細胞中的癌細胞未達20%。統計國內MDS疾病盛行率約10萬分之5，平均確診年齡為70歲；且隨著年紀增長，MDS盛行率可增至10萬分之50，兩者相差10倍以上。
去甲基化藥物問世 治療MDS有藥可用
劉耀中醫師指出，北榮每年平均新增約80位到100位MDS患者，血癌病患每年增加約40到60人，其中部分個案可能是從MDS演變成血癌的。患者多半因貧血或血小板低下、身體不明原因瘀青、食慾不振、體重下降、經常感染等情況就醫，檢查才確診是MDS。
進一步分析MDS病患中，高達8成年齡介於60歲到80歲左右。2000年以前，MDS沒有治療藥物可用，高齡患者只能透過輸血或支持性療法為主，平均存活時間不到半年；但自從2004年「去甲基化藥物」問世，利用抑制腫瘤細胞生長來延緩疾病惡化成血癌，患者存活率也獲得明顯改善。
發現「癌基因SALL4」 表現高低是影響關鍵
劉耀中醫師心想是否能找到精準的生物標記，不僅可以偵測藥物療效，或許還能開發新一代的標靶藥物來治療MDS與血癌，或是跟現有的蛋白藥物合併使用，了解用藥後的致癌或抑癌基因表現，進一步找出對骨髓病患的最佳治療方式。
因為這樣的想法，劉耀中醫師大膽假設「去甲基化藥物」除了能抑制腫瘤細胞生長，也可能會啟動人體的「致癌基因」作用，造成癌細胞不斷分裂複製、疾病持續惡化，因此找出關鍵的「生物標記—癌基因」非常重要。
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資料來源：健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=55517
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