【NOW健康 陳郁茹／新竹報導】1名成年女性因雙側下肢感到越來越麻，故至醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史才知，其母親也有此情形，甚至身高更矮，由於懷疑可能罹患某種遺傳性的骨骼疾病，因此轉診至小兒遺傳科，後續透過基因檢驗發現，患者的FGFR3基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症（Achondroplasia）。
軟骨發育不全症和基因異常有關 患者身高偏矮小
新竹台大分院小兒部醫師賴建亦說明，軟骨發育不全症是一種遺傳性的短肢侏儒症，主要因FGFR3基因異常而造成長骨的生長受到抑制，約1萬5千個嬰兒會有1個得到這個疾病。
賴建亦透露，軟骨發育不全症的病患，身高會遠低於一般人，成人身高僅約為100至140公分。因身材矮小，頭部相對顯得大，有前額突出、低鼻樑、手指粗短等情形。嬰幼兒時期，可能因枕骨大孔較小而有水腦症，因胸廓短小、上呼吸道阻塞等原因而易有呼吸問題，也常因脊椎椎骨退化，而導致肢體麻木，甚至跛行等神經症狀。
疾病屬自然突變！不影響生育 卻有50％遺傳機率
賴建亦指出，若此疾病的病人能早期得到診斷，在5歲之後到生長板關閉之前，申請使用罕藥Vosoritide就可改善身高。另外，軟骨發育不全症病人絕大多數沒有家族病史，是自然出現的突變，儘管這項疾病不影響生育能力，但屬於顯性遺傳，病人的下一代，會有2分之1的機率患病，若患者有生育打算，建議持基因檢驗報告至遺傳科及婦產科諮詢醫師，討論如何減少下一代患病的機率。
賴建亦提醒，以基因檢驗瞭解遺傳疾病背後的原因非常重要，有助於醫師預測疾病走向，擬定適切的個人化治療、追蹤計畫及給予更為精確的諮詢。針對該名病患的情況，醫師在診斷之後，協助病人申請罕見疾病身分、重大傷病卡以及身心障礙手冊，以取得相關社會福利資源，且也建議病人加入罕見疾病基金會。
核稿編輯：陳如頤
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