【NOW健康 陳如頤／特別報導】45歲女子出現類似感冒症狀，全身發紅疹、嘴唇潰爛，前往皮膚科門診就醫，檢查發現，她服用Allopurinol藥物治療痛風，不幸引發罕見「史蒂芬強生症候群（SJS）」。皮膚科醫師陳昱璁在個人粉專提醒病患首次服用Allopurinol之前，務必接受HLA-B*5801檢測。
陳昱璁表示，在治療痛風時，醫師常開立1款歷史悠久的藥品Allopurinol（異嘌呤醇），降低尿酸效果極佳，但有極少數人會發生「史蒂芬強生症候群」（Stevens-Johnson Syndrome, SJS）以及「毒性表皮壞死溶解症」（Toxic Epidermal Necrolysis, TEN）。
SJS主要症狀為全身疼痛的紅斑、皮疹、水皰、皮膚糜爛現象，陳昱璁說明，這是1種藥物過敏引起的表皮細胞凋亡，且眼、口、鼻、呼吸道、腸胃道、陰道、尿道等黏膜組織均受到影響。
陳昱璁指出，SJS和TEN發病率極低，但死亡率卻高，不可輕忽，症狀嚴重者真皮與表皮大面積分離、皮膚壞死、黏膜潰爛等，可能需要住進燒燙傷加護病房救治。
發作時建議以全身性皮質類固醇作為一線治療，急性期階段考慮採用免疫抑制治療，控制發炎及減少感染風險；嚴重者因可能演變成敗血症，需以抗生素治療。此外，康復後也可能出現後遺症，例如，視力下降、乾眼、結膜炎、角膜糜爛等，最嚴重可能導致失明。
林口長庚藥物過敏中心研究團隊2005年回溯性研究發現，HLA-B*5801與allopurinol引發之藥物過敏反應有高相關性。2011年系統性回顧也證實，在日本、台灣、南韓與歐洲，不同國家或不同種族間，均可以看到HLA-B*5801與allopurinol藥物過敏的高相關性。
為此，醫界呼籲，臨床檢驗上，應將HLA-B*5801視為allopurinol藥物不良反應的基因標記，藉由HLA-B*5801基因篩檢可預先偵測病患的基因型，協助醫師評估是否需使用替代藥物，以避免病患發生藥物不良反應症狀。
高雄長庚藥劑部臨床藥師許茜甯2015年發表「降尿酸藥物基因檢測與藥物經濟學」，透過成本效益比值指標（ICER）評估，在服用Allopurinol 藥物前做HLA-B*5801基因藥物檢測的經濟效益，結果指出，每篩檢461人就可以防止1人病患產生SJS，具有極高成本效益。
為此，健保署自111年6月起，將「HLA-B*5801基因檢測」納入健保，對於第1次使用降尿酸藥Allopurinol的病人，大幅減少發生嚴重皮膚不良反應，包括史蒂芬強生症候群（Steven- Johnson Syndrome, SJS）以及毒性上皮溶解症（Toxic Epidermal Necrolysis, TEN）。
依規定，針對新使用Allopurinol者，健保給付終身1次檢測是否帶有HLA-B*5801基因。藥師公會全國聯合會提醒，臨床醫師在使用此類藥物之前應當考慮先進行HLA-B*5801基因檢測，以加強病患用藥安全。
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