今健康／陳宇恩
近年來，癌友對於次世代基因定序（NGS）的接受度愈來愈高，只要經濟情況許可，或有私人醫療保險給付，幾乎都會接受此檢測，找到變異基因後，對症下藥，達成個人精準治療。
精準狙擊癌細胞 基因檢測來幫忙
奇美醫學中心病理部分子病理科主任李宛珊表示，目前眾多的癌症中，以肺癌用藥的空間最大，相關基因多達10幾種，抗癌新藥也不少，且健保陸續給付中。而乳癌、卵巢等婦癌，因特定變異基因相似，約有2至3個已有相對應藥物問世，效果顯著。至於先前蟬聯十大癌症排行榜之首的大腸直腸癌，雖然腫瘤特定基因也不少，但相對應的新藥不多。
國內腸癌治療權威、台北慈濟醫院醫療部醫療長何景良教授表示，三陰性乳癌、卵巢癌，以及轉移性大腸直腸癌等癌症，均可透過基因檢測，找出高風險族群。其中，大腸癌的基因變異目前已經有一些對應的藥物可供治療。若不進行基因檢測，可能難以獲得最適合的藥物治療，尤其大腸直腸癌牽涉多項的基因突變、促癌及抑癌蛋白質的不同表現，還有癌友的身體狀況及腫瘤特性、位置等。因此仍建議在醫師評估下接受檢測，擬定治療策略，以提供最完善的個人化治療。
在肺癌方面，臺北醫學大學李岡遠副校長指出，肺癌日前首度躍居我國十大癌症排行榜之首，每年新增癌友人數超過大腸直腸癌，但也是目前所有癌症中腫瘤抗原最多的癌症，臨床顯示，七成肺腺癌患者在接受基因檢測後，可以找到相對應的抗癌藥物，有效延長存活期。
李岡遠副校長表示，大部分肺腺癌患者是因「表皮生長因子受體基因突變」（EGFR）所致，透過基因檢測對症下藥，八成癌友使用相關標靶藥物後，治療成效不錯，目前健保已給付第一代到第三代標靶藥物。
NGS何時做最好？廣泛型vs一般型
次世代基因定序已經成為抗癌利器，李岡遠副校長指出，依照檢測項目，大致可分為廣泛、一般等兩大類，前者費用較高，屬於全面性檢測，可檢測出少見的基因突變型，作為治療重要指引。
至於一般型的次世代基因定序，檢測項目較少，主要針對標靶藥物相關基因檢測，例如，EGFR、ALK、MET類標靶藥物，健保目前規劃的NGS給付類型以此為主。
但因癌細胞組織有限，檢體量往往不敷使用，也可能影響癌友的治療權益。以肺癌第三代標靶藥物為例，費用一個月高達10幾萬元，儘管健保提供給付，但規定嚴格，必須透過腫瘤切片、進行基因檢測，合乎標準、才能申請用藥。不過，許多晚期肺癌病友腫瘤組織已經「切無可切」，恐需面臨自費用藥。
李岡遠副校長表示，在確診罹癌時，即建議接受一次NGS檢測，決定第一線用藥。再者，等到用藥後出現抗藥性，癌細胞復發，此時，再做一次廣泛型的次世代基因定序，找出抗藥機制與可能治療方向。
李宛珊主任指出，在確診後、用藥之前，接受檢測的成效最好，此時，如能取下切片組織，基因檢測即成為醫師評估的重要參考。如不幸復發，對於標靶藥物產生抗藥性，建議再做一次廣泛型的次世代基因定序檢測，仍有機會找到相對應的藥物。
健保給付NGS擬明年上路 可望減輕病友經濟負擔
健保署日前召開專家會議，討論肺癌、乳癌等十一種癌症可能被列入第一波「次世代基因定序」（NGS）給付對象，最快明年第二季上路。除可造福廣大癌友，減輕經濟負擔，透過精準治療，也能減少健保藥物支出費用。
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