文／郭家和
新生兒人數十年大降32%！ 什麼是胚胎植入前基因檢測？
少子化現象愈趨嚴峻，根據內政部統計，台灣2023年新生兒人數僅13.55萬，相較10年前19.91萬1大幅下降約32%。醫師提醒，隨著國人晚婚、晚孕比例上升，女性卵巢功能、男性精子活力將隨年齡增長而退化，增加不孕症風險，除了評估是否接受人工生殖，若是晚孕、曾經胎停或有家族遺傳疾病史，可藉由「胚胎植入前基因檢測」（PGT）以提升懷孕率及活產率。
祈新生殖中心院長、台灣首位至英國倫敦大學學院PGD/PGS (PGT)中心完成醫師訓練的陳俊凱醫師說明，胚胎植入前基因檢測，是在胚胎植入前先於母體外培養5至6天，這時的胚胎稱為「囊胚」，再取出囊胚內少量胎盤細胞(稱為「胚胎切片」)進行篩檢，分析是否有染色體異常。不只可提高胚胎植入成功率，也能降低反覆流產風險，提高胎兒的活產率。
「早年很多夫妻辛苦做完試管，懷孕後卻面臨胎停，跟植入的胚胎不健康有莫大關係。為了幫助不孕症夫妻，1997年我就到倫敦大學學院（UCL）進修胚胎植入前基因檢測，引進台灣後持續增進培養技術、胚胎切片經驗，讓祈新生殖中心的胚胎實驗室達到媲美歐、美的最高成功率，幫助更多台灣需要人工生殖的族群！」
35歲以下胚胎仍有三成異常！ 胚胎植入前基因檢測的作用
試管嬰兒治療迄今已發展到第三代，陳俊凱醫師指出，第一代試管是精子、卵子放在培養皿受精、培養，再選取漂亮的胚胎植入；第二代試管是使用到單一精子顯微注射，對精子稀少的病人幫忙很大；第三代試管是對於植入前的胚胎先進行染色體或基因篩檢。
胚胎植入前基因檢測約須數週時間，期間需要冷凍胚胎，運用玻璃化冷凍（vitrification）技術急速降溫，將胚胎冷凍於-196度C的環境中，「暫停」細胞的所有代謝，除了提供充足時間檢測染色體，也能在必要時預先保存生育力。
陳俊凱醫師說明，植入前基因檢測可檢測與染色體套數異常相關的重要疾病如唐氏症、巴陶氏症、透納氏症、愛德華氏症、克林費氏症等。另外，根據夫妻基因及雙方父母基因狀況，可檢測胚胎是否攜帶血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、脊髓肌肉萎縮症和遺傳性聽損。如若染色體位點重覆出現異常，則要懷疑是否染色體轉位表現，可能造成反覆性流產或異常妊娠。
「胚胎好不好與著床率有關，但即使是35歲以下、AA等級的胚胎，仍有30%機率為染色體異常！由此可見，假如沒有先做胚胎植入前基因檢測，胚胎植入後可能發育到一半就停止胎動，對女性子宮或心理上造成一定程度的傷害，因此年齡不是唯一考量因素！」
陳俊凱醫師解釋，臨床上根據囊胚外觀及胎盤細胞會標示「A、B、C」等級，但即便是「AA」等級的胚胎，也無法僅從外觀檢測是否具有染色體異常。胚胎植入前基因檢測不只可以篩選出著床率最高的胚胎，也能減少重複流產風險。建議曾有胎停紀錄、懷孕年齡較高或有家族性遺傳疾病，及早諮詢是否適合進行胚胎植入前基因檢測。
跨國取卵卻難得好胚胎！ 試管嬰兒懷孕率及活產率
「試管嬰兒的成功率與胚胎培養、胚胎植入前基因檢測都有關，有位媽媽遠赴美國做試管，形成的胚胎數量、品質卻都不理想，始終無法懷孕。後來到祈新生殖中心後才檢查出平衡性轉位染色體異常，現在成功累積三個良好胚胎，有望順利植入！」
陳俊凱醫師指出，胚胎好壞影響著床率，而著床率直接影響到「懷孕率」，而「活產率」是指胚胎發育足月後順利生產的機率。接受過胚胎植入前基因檢測的胚胎，順利懷孕超過三個月以上的機率更高，也有相對更理想的活產率。
不過，陳俊凱醫師提醒，胚胎植入前基因檢測屬於侵入式檢查，對於胎盤細胞較不佳的胚胎可能會影響其著床機率，胚胎師操作經驗及實驗室環境都可能影響檢測過程，進行人工生殖之前，應瞭解生殖醫學機構的胚胎培養環境及冷凍技術是否具有國際認證水準。
一針抵多針的友善排卵針加胚胎切片圓求子夢？ 醫籲及早規畫生育力
注射排卵針是不少女性認為試管嬰兒療程中最艱辛的階段，陳俊凱院長表示，的確有許多女性反映因暈針、抽血或擔心排卵針劑量施打錯誤而在治療過程備感壓力，惟目前已有一針抵多針的友善排卵針，可大幅減少施針頻率。如果排卵反應不錯再搭配口服藥，有機會進一步縮短排卵針施打次數且成功取卵。
「從生殖醫學的角度，胚胎植入前基因檢測可以增加懷孕率與活產率，在普遍晚婚、晚育的現代社會，胚胎植入前基因檢測是相當重要的第二道篩選機制，能降低未來流產的困擾。至於排卵針劑型已經有多元化的選擇，幫助女性更容易接受人工生殖治療並減少回診密集度。當然，更重要的是把握黃金生育時間，及早注意自己的生育力狀況！」
陳俊凱醫師提醒，環境暴露及塑膠製品使用皆可能是不孕症潛在因素，只要可能有生育考量，都建議及早諮詢生殖醫學專科。女性30歲後如有月經變化應檢測AMH卵子庫存量或規畫凍卵；男性30歲後應瞭解精子健康狀態及精蟲活力。尤要提醒勿輕信坊間「養卵」食品廣告，以免錯失凍卵、取卵黃金時機。
陳俊凱醫師建議，接受不孕症治療或人工生殖前，應諮詢具有專科醫師與胚胎師的生殖中心，瞭解是否需要接受PGT檢測，減少反復著床失敗、流產或誕下缺陷寶寶的風險。祈新生殖醫學中心的設備、流程均與歐美頂尖生殖醫學中心同級，養囊技術不只造福台灣，合作機構更遍佈全球，幫助國內外許多家庭成功圓夢。
參考資料：
1. 衛福部國健署，101年出生通報年報統計表，https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=649&pid=1263
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