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「連呼吸都是恩典」 脊髓性肌肉萎縮症病友盼治療延續生命!

2024-06-13 10:00

根據統計,全台目前約有400位脊髓性肌肉萎縮症患者,發生率約一萬分之一,是嬰兒死亡率最高的疾病,臨床上也不乏出生後來不及檢測就死亡的案例。一旦發病,患者除了會因肌肉萎縮無力而喪失運動功能以外,還會影響呼吸和吞嚥功能,甚至連一個小感冒都有可能致命!好在隨著醫療科技日新月異,研究顯示,只要及早接受治療,運動功能就能明顯進步,有機會跟上一般孩童,改善發展遲緩的問題。然而,目前健保雖放寬成人給付,但仍設有起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15的門檻,且須有三歲前發病確診之證明等相關條件,以致尚有脊髓性肌肉萎縮症病患尚無法接受健保給付之藥物治療。期盼未來可以擴大給付,避免更多來不及的遺憾發生。

【健康醫療網/記者陳佳慧報導】根據統計,全台目前約有400位脊髓性肌肉萎縮症患者,發生率約一萬分之一,是嬰兒死亡率最高的疾病,臨床上也不乏出生後來不及檢測就死亡的案例。一旦發病,患者除了會因肌肉萎縮無力而喪失運動功能以外,還會影響呼吸和吞嚥功能,甚至連一個小感冒都有可能致命!好在隨著醫療科技日新月異,研究顯示,只要及早接受治療,運動功能就能明顯進步,有機會跟上一般孩童,改善發展遲緩的問題。然而,目前健保雖放寬成人給付,但仍設有起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15的門檻,且須有三歲前發病確診之證明等相關條件,以致尚有脊髓性肌肉萎縮症病患尚無法接受健保給付之藥物治療。期盼未來可以擴大給付,避免更多來不及的遺憾發生。

跟時間賽跑、發生率高的罕見遺傳疾病!

雙和醫院小兒神經科郭雲鼎醫師解釋,脊髓性肌肉萎縮症(以下簡稱SMA)是一種位於第五號染色體的SMN1基因異常,導致脊髓的運動神經元退化,進而造成肌肉無力、萎縮的罕見疾病。假如沒有得到適當治療,患者就會因肌肉退化,而出現運動功能喪失、呼吸困難,最終變成意識清晰但癱瘓、甚至死亡的情形。因屬於隱性遺傳疾病,在台灣每50人就有1位帶有此基因,若以平均帶因率約2.1%推估,國內有將近50萬人為無症狀的SMA基因帶原者,也因為此症為發生率較高的罕見疾病,而被列入產前帶因檢測跟新生兒篩檢項目之中。

出生六個月內發病,僅不到一成可活到兩歲

SMA好發於嬰幼兒族群,少數會在媽媽懷孕時就發病,可依照發病年齡、症狀輕重,分成五種不同型別。在照顧得好的情況下,出生後六個月內發病的第一型患者可以活到二十歲,但假如沒有治療,自然病死的五年存活率只剩三成,且僅有不到一成可以活到兩歲。

郭雲鼎醫師指出,由於SMA對每個人所造成的影響不同,症狀也會有很大的差異,患者靠近身體中心的肌肉可能經歷漸進式肌肉無力,像是肩膀、大腿以及骨盆。而這些肌肉是用來協助頭部控制或運動、坐正、爬行、走路等動作,因此這個疾病也可能會影響呼吸和吞嚥。以第一型為例,臨床常見症狀為哭聲小、吸奶無力、呼吸費力、吞嚥困難、四肢及軀幹嚴重軟弱無力,運動發展比起正常嬰幼兒緩慢許多,有的甚至沒辦法坐,不過只要積極治療半年就能明顯改變病程,讓癱瘓者有機會坐起來,或是依靠輔具走路。

積極治療半年就有效,改善發展遲緩有感!

郭雲鼎醫師進一步說明,目前在台灣核准使用的治療藥物共三種,分別為兩種針對SMA的疾病修復治療(SMN增強療法)以及一種基因療法。其中基因治療採用一次性靜脈注射施打,需自費使用;至於健保給付的SMA疾病修復治療則有俗稱背針的脊椎注射劑及口服藥物兩種給藥方式,前者需在治療第一年施打六次,之後每年固定施打3劑;後者則需每日定時服藥。從臨床證據觀察,雖然SMA沒辦法完全治癒,但只要患者可以及早接受治療,就能更有效地延緩疾病進程,達到運動功能進步與穩定的目的,讓本來發展遲緩的孩童有機會跟上一般孩子的腳步。

等藥路好艱辛,病友盼健保全面開放!

今年春節期間,同為SMA病友的人權律師陳俊翰因感冒引起併發症不幸離世,享年40歲,引起國人對於SMA的關注。他生前積極爭取病友權益,希望健保擴大給付SMA用藥,而不再以發病時間做為給藥參考,倘若能開放給付,則患者每年可省下約700多萬元藥費。

郭雲鼎醫師提到,對於患有SMA的病友而言,連呼吸都是上帝的恩典,因為即使發病後順利長大成人,也容易因橫膈肌萎縮無力而出現呼吸困難,需長期配戴呼吸器並使用咳痰機,才能避免因肺部感染死亡的悲劇。「可以呼吸的好、吃得好,都讓病人非常感謝!」而治療可以延緩運動功能退化的時間,改善生活品質,衷心期盼健保能全面開放給付,讓這些辛苦對抗病魔的患者也能活得多采多姿,有機會展現不一樣的人生!

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資料來源:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=62025
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