【健康醫療網／記者陳佳慧報導】中國醫藥大學兒童醫院於113年9月7日舉辦脊髓肌肉萎縮症（SMA，全名Spinal Muscular Atrophy）病友保健講座，吸引眾多病友及其家屬積極參與。本次活動不僅分享SMA的最新治療進展，也藉此機會促進病友對疾病的深入認識，加強對於長期照護及醫院治療專業的信心。現場出席講師包含多位醫師、個案管理師、營養師及物理治療師等專業醫療人員，分別針對SMA的治療趨勢、日常照護、營養保健、居家復健等多項議題進行解說，內容豐富，與會病友與家屬受益良多。
察覺脊髓性肌肉萎縮症 早期篩檢成關鍵
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，由脊髓中控制肌肉運動的前角運動神經元萎縮引起。這些神經細胞無法正常傳遞信號，導致肌肉逐漸退化和萎縮。根據發病年齡和症狀的嚴重程度分為不同類型，最嚴重的情況可能在嬰兒期就導致呼吸困難和生命危險。患者通常會逐漸喪失行動能力，甚至影響吞嚥及呼吸。
中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿醫師指出，在過去，SMA是一種無法治療的退化性疾病，一旦患者開始出現症狀，治療難度極高。所幸，隨著基因治療技術的發展，疾病治療進程終於出現轉機。周醫師強調，基因治療的效果取決於早期發現，越早進行治療，效果越發顯著。近年來，得益於臺灣新生兒篩檢制度，新生兒可以在出生不久後自費進行篩檢，進而及早治療。
SMA治療嶄露曙光 健保開放給付成病友一大福音
目前SMA的治療方式有三種，包括基因療法、脊髓注射療法以及口服療法。中國醫藥大學副校長蔡輔仁醫師說明，針對基因治療，主要有兩種治療方式：基因置換與基因修改。基因置換是一次性治療，通過替換缺陷基因達到長期效果；而基因修改則需長期進行，透過脊椎內治療改變基因特性，使其像正常基因一樣發揮功能。
第二種治療選項則為脊髓注射療法，透過將藥物直接注入中樞神經系統來進行治療。雖然此療法能夠提供良好的療效，但需要定期注射以維持效果。對於有脊柱側彎或曾接受過脊椎手術的患者，這種療法則需要專業醫療團隊的協助，可能會增加治療的難度與複雜性。
第三種治療為口服藥物，這類藥物通過調整RNA剪接來增加蛋白質的產生，有助於延緩運動神經元的退化。與基因治療或脊髓注射不同，口服療法適用於各個年齡層，且不具侵入性，讓患者無需面對任何複雜或疼痛的程序。每天只需簡單服用一次藥物，藥效便會隨著血液進入中樞神經系統，穩定發揮作用。這對於許多患者，尤其是嚴重脊柱側彎以至於藥物無法從脊髓注射或曾經接受過脊柱手術的患者來說，是一個更靈活的選擇。
SMA患者需終生使用藥物治療，我國健保署於今(113)年8月起，開放給付病患使用SMA藥物，預估可為每位患者每年省下近700多萬元的醫藥費，大幅減輕病友及其家屬的經濟負擔。
跨領域團隊合作 整合照護提升病友生活品質
周宜卿醫師表示，平時的復健治療也是不可或缺的一環，幫助病人保持關節活動度，減少因為肌肉萎縮而導致的姿勢問題。周醫師解釋道，SMA患者的肺部功能較弱，因此需要加強訓練，並預防感冒及肺炎的發生。另外，營養管理至關重要，由於部分患者有吞嚥困難的問題，因此需要調整飲食來確保營養均衡。
SMA的治療與照護需要跨領域的醫療團隊協助，包括遺傳醫學科、小兒神經科、神經內科、兒童復健科、胸腔科、營養科等部門共同合作。「我們的醫療團隊會根據每位患者的個別情況，提供綜合性支持，確保他們在生活上都能獲得最佳照護。」周醫師進一步說明，目前中國醫藥大學兒童醫院約有20多位SMA患者，都在接受適合自身不同程度的藥物治療及專業照護，也期望SMA病友透過這次的保健講座獲取新知，並能在長期治療與生活照護的道路上走得更加穩健、順遂。
【延伸閱讀】
【影】不受SMA罕病禁錮 陳俊翰律師學歷超狂！棄高薪爭取病友權益
「沒想過在有生之年能等到藥」 罕病SMA病友怕失望、不敢抱有希望
資料來源：健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=63100
喜歡本文請按讚並分享給好友！ 更多健康資訊：健康醫療網https://www.healthnews.com.tw