你真的認識罕見疾病嗎？台灣罕病種類高達235種

所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病。其中大部份為遺傳性疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。根據美國「孤兒藥品法」之界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人之疾病，即屬於罕見疾病；日本「孤兒藥法」則界定為，疾病人數少於五萬人者屬之。依「罕見疾病及藥物審議會」的公告，則是以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病認定的標準。並以「罕見性」、「遺傳性」以及「診療困難性」三項指標來綜合認定。

台灣罕見疾病種類235種　35罕病治療獲健保給付

過去，罕見疾病患者大多為社會中的弱勢族群，其在醫療、藥物、生活及安養照護上，一直未受到政府及社會大眾的重視，有感於此，本會積極投入「罕見疾病防治及藥物法」的催生，在醫界、學會、立法委員等的多方幫助與配合下，立法院終於於2000年立法三讀通過「罕見疾病防治及藥物法」，並陸續公布「罕見疾病防治及藥物法施行細則」、「罕見疾病醫療補助辦法」「罕見疾病藥物專案申請辦法」、「罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法」等。

罕病法實施至今，政府公告罕見疾病種類共有235種；本會服務之病類則為271種。而國內罹患罕見疾病之人數，依照國民健康署的罕見疾病通報個案，為18,649人，基金會服務個案數則為17,355人（包含直接服務8,641人與間接服務51個病友團體之罕病病友）。另外，公告之罕藥為124種（其中92種、治療45種罕見疾病；有56種包括15種專案進口，獲健保給付，治療35種罕病），每年有超過千名之罕病患者使用；罕病特殊醫療器材1種；營養品部分目前共有40種、116品項。

全台設14家遺傳諮詢中心　提共更完善照護服務

目前衛生福利部已陸續成立「罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心」、「罕見疾病專案辦公室」及在北、中、南、東設置14家「遺傳諮詢中心」等，期望能提供罕病患者更完善的照護服務。

此外，本會自2009年起，陸續與國內各醫學中心或檢驗單位簽訂專案合作計畫，補助多種罕見疾病檢驗項目之檢查。未來，並將持續督促政府盡早針對此一方案做出更妥善完整的規劃與配套，一方面讓國內的罕見疾病檢驗水準得以提升整合，二來也將使病友的疾病確診之路不再遙遙無期。不但幫助疑似罕病患者縮短等候的時間、也可降低檢驗的經濟負擔。

如何認定「罕見疾病」？

簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病；目前罕見疾病之認定，除以疾病盛行率萬分之一以下為參考基準外，並經「罕見疾病及藥物審議委員會」審議認定，其考量原則包含：「是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度」、「如現行健保制度已給付之疾病，則不再考量列入罕見疾病」等認定原則。

較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。

另依據衛生福利部國民健康署網站資料，以下三種狀況是不能申請認定為罕見疾病的：（一）人為外在因素所造成之疾病或傷害，例如：重大交通事故、公害及食品中毒事件等。（二）後天因素所引起之疾病或傷害，例如：傳染性疾病、因腫瘤所引起之相關疾病等。（三）癌症。

文章經財團法人罕見疾病基金會授權轉載，來源：https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_a#　

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資料來源：健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=53296
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