人權律師陳俊翰為SMA病友發聲 盼罕病患者享醫療權益

【NOW健康 陳如頤／台北報導】有別於史蒂芬．霍金（Stephen Hawking）博士21歲所罹患的「漸凍症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）」，台灣「人權律師」陳俊翰，1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」，這是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。然而，過去大眾對SMA缺乏正確的認識，家長可能誤會其為軟骨症或漸凍症，可能納悶為什麼全家族中就只有1人發病？甚至因為不了解疾病進程與醫療資源，在照護上面臨種種考驗。

有「台灣SMA之父」美譽的高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部暨檢驗醫學部鐘育志教授指出，SMA與ALS容易產生混淆，兩者雖然都與運動神經元退化有關，但漸凍症好發年齡介於50至75歲，SMA病友在18歲之內發病者高達99%。根據統計，台灣目前約有420名SMA病友，大人小孩皆有；平均帶因率約2.1%，估計在台灣有將近50萬人為無症狀的SMA基因者。

一旦確診SMA，主要的臨床表現包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能隨著年齡增長而持續退化。SMA依發病年齡與最佳運動功能將疾病分為4類型，其中約6成SMA病友在出生6個月以內發病，是最嚴重的第1型，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。

台大醫院神經部蔡力凱教授表示，SMA在過去無藥可醫，臨床主要依據病人的需求提供營養與呼吸照護，幫助預防肌肉無力產生的併發症。直到2016年開始，SMA陸續出現俗稱的背針、基因治療與口服藥等3種新興治療藥物，透過影響特定基因表現，不但有助減緩惡化，「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察更發現及早治療有機會讓運動功能進步。

蔡力凱教授指出，健保給付SMA治療實為一大德政，全台約420名的病友，約百人已獲治療，但與時間賽跑的病友仍有近300人，這群病人主要因RULM（上肢運動功能）低於15分、目前功能狀態較嚴重，抑或是3歲以後發病，病程惡化速度相對較慢，而被健保拒於門外。事實上，根據文獻，即使目前功能狀態較嚴重，治療也有機會翻轉命運，且全球與國內的真實世界數據也皆看到類似的成果，因此期待政府不要放棄每一個生命，給予每位SMA病友治療的機會。

中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問陳俊翰律師，不僅是現任中央研究院法律研究所博士後研究學者，更是台灣第1位前往美國取得法學博士與律師執照的SMA病友。曾經，他在美國擁有治療的機會，但他卻選擇回國，與SMA病友一同等待。

針對台灣SMA有條件的給付，陳俊翰說，從滿心希望藥物給付，到「有藥可用，但不包括我」的沮喪，這個等待的過程與結果對病人來說是殘忍與煎熬的。每位罕病病友都在跟時間賽跑，他們迫切需要藥物來阻止疾病惡化，而這些藥不僅僅代表病友們是否可以活動，更代表的是生命的延續，每一條生命都有它存在的意義、也都值得被救。台灣自詡人權立國，期待政府多關愛SMA與其他罕見疾病病友，也都能享有應有的、平等的醫療權益，有機會發揮自我價值。

# 首圖攝影／陳如頤

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