台灣人特有！ 北榮發現「腦中風突變基因」發病風險高出11倍 有家族史更危險

腦中風是造成國人死亡與殘障的重要病因，不過，榮總今天宣布，超過十年的努力後，發現在NOTCH3基因上的R544C突變，在臺灣人之中，每一百人就有一人，等於全台有23萬人身體中存有這個危險因子，醫生呼籲民眾，盡早檢查，就能預防腦中風的發生！

恢復健康的中風病友和醫師們一同出面，榮總宣布在歷經十年的努力後，終於有了重大發現。

北榮神經醫學中心主任李宜中說，「NOTCH3它在所謂R544C的突變，它的重要性是因為這個基因，當攜帶它的時候，病人就非常可能發生腦中風，而且這個腦中風會比平常甚至更早時候，也許50到60歲之間，更重要的是這個突變在台灣群眾，有所謂的先祖效應，就是共同祖先遺傳下來，在整個台灣一般民眾佔了接近1%。」

榮總醫療團隊發現NOTCH3基因上的R544C突變是臺灣人特有的腦中風基因突變，每一百人當中就有一人，換算下來，全台灣有多達23萬人身上，存在這個危險因子！

北榮神經醫學中心主任李宜中表示，「家族有多成員發生多次中風，或者有多成員有發生多次血管性失智症，因為有些人發生中風不見得影響手腳，他是影響到聰明，但是在我們之前的研究過程中發現，有三分之一的帶原者他是沒有家族病史的，可能是自發性突變。」

近兩百例病友平均發病年齡在56.8歲，向這名陳先生，母親中年時腦中風，弟弟更是38歲也發生腦中風，以為自己沒事，卻在66歲發生右側手腳無力、顏面麻痺，最後才發現家族裡有遺傳病史。

榮總表示這種基因突變，比平常腦中風的發生機率多了11倍，呼籲民眾能夠過基因檢測，盡早發現、即時治療、才能避免腦中風找上身！

（民視新聞／鍾能明 台北報導）

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